Imunodeficience jsou různorodou skupinou vrozených nebo získaných poruch jedné nebo více složek imunitního systému. Hlavními projevy imunodeficiencí jsou především opakující se závažné nebo chronické infekce. Charakter infekcí ovlivňuje to, jaká složka imunitního systému je narušena. Zatímco protilátkové imunodeficience se projevují bakteriálními infekcemi dýchacích cest a buněčné imunodeficity zvyšují náchylnost k závažným virovým nebo plísňovým infekcím, narušená funkce fagocytózy (schopnost rozpoznat, pohltit a zničit patogenní organismy) pak zvyšuje riziko závažných infekcí spojených s tvorbou abscesů (hnisavá infekce kůže či vnitřních orgánů). U některých pacientů se mohou vyskytnout i neinfekční komplikace, jako jsou autoimunitní projevy, střevní zánět napodobující například Crohnovu chorobu nebo celiakii, atypicky zvětšené lymfatické uzliny a slezina či postižení plic. Tyto projevy mohou být i první manifestací hlavně u vrozených poruch imunity.
Na vrozenou poruchu imunity, jako možnou příčinu těchto projevů, bychom měli myslet v případech 1) rodinného výskytu obtíží, 2) neobvyklých projevů spojených s onemocněním, 3) atypického věku manifestace (onemocnění obvyklá pro dospělý věk diagnostikovaná v dětství), anebo 4) špatné odpovědi na standardní terapii. Klinické projevy, které nás mohou upozornit na významnou poruchu imunity jsou shrnuty v tabulce 1.
Vrozené poruchy imunity mohou být ve vzácných případech velmi závažné, vyžadující velmi časnou diagnostiku a zahájení odpovídajících léčebných postupů. K časnému zachycení těchto poruch slouží novorozenecký screening SCID (těžké kombinované imunodeficience), který v České republice probíhá v pilotní formě od roku 2022 a v národním projektu od roku 2024. Tyto nejtěžší vzácné formy vrozených poruch imunity by tedy u dětí narozených po tomto období měly být screeningem zachyceny již v novorozeneckém období, před nástupem zjevných obtíží. Negativní screening však obecně diagnózu vrozené poruchy imunity v mírnější formě nevylučuje.
Vrozené poruchy imunity (primární imunodeficience) patří k vzácným onemocněním, která mohou postihnout jednu nebo více složek imunitního systému. Výskyt vrozených poruch imunity je odhadován na 1:10 000 – 50 000 narozených dětí. Nejvýznamnější skupinou jsou imunodeficience s převahou poruchy tvorby protilátek, které reprezentují více než polovinu všech primárních imunodeficiencí.
Získané poruchy imunity (sekundární imunodeficity) jsou v klinické praxi daleko častější. Podobně jako u vrozených poruch se jedná o velmi heterogenní skupinu onemocnění. Získané poruchy imunity mohou doprovázet celou řadu onemocnění (nádory, závažná interní nebo autoimunitní onemocnění apod.), mohou vznikat jako následek léčby (imunosuprese, cytostatika) nebo působením jiných faktorů zevního prostředí (podvýživa, popáleniny, radiační záření apod.). Podobně jako u vrozených poruch imunity se nejčastěji setkáváme se získanými protilátkovými imunodeficity, které vznikají na podkladě ztrát (např. závažná onemocnění ledvin, střev či kůže) nebo narušené tvorby protilátek (biologická léčba zaměřená na důležité buňky imunitního systému, jako jsou B lymfocyty tvořící protilátky, chronická lymfocytární leukemie a další stavy). U získaných forem imunodeficitů často vídáme kombinované poruchy se sníženým množstvím protilátek, nízkým počtem bílých krvinek či sníženou hladinou komplementu (součást imunitního systému zodpovědná za boj proti bakteriálním infekcím), které mohou významně ovlivňovat závažnost imunodeficitu.
Diagnostika vrozených i získaných poruch imunity je založena především na podrobné anamnéze a klinických projevech. Poruchu imunity a podrobné imunologické vyšetření bychom měli zvážit preferenčně u pacientů s přítomnými dvěma nebo více rizikovými (varovnými) projevy (tabulka 1). Více než frekvence infekcí je důležitý jejich charakter, respektive závažnost. V případě recidivujících virových infekcí horních cest dýchacích je diagnóza poruchy imunity méně pravděpodobná ve srovnání s pacienty s opakovaným zápalem plic, abscesy či sepsí. Aktivně se také ptáme na rodinný výskyt projevů nebo neobvyklá úmrtí a atypické reakce na očkování, zejména živými vakcínami. Pátráme také po možných neinfekčních projevech. V těchto případech je pak jednoznačně indikované provedení imunologického vyšetření. Vzhledem k časové náročnosti, značnému finančnímu zatížení prostředků veřejného zdravotnictví a omezené dostupnosti specializované péče by však pacienti měli být k imunologickému vyšetření pečlivě vybíráni. Vyšetření základních imunologických parametrů jako jsou hladiny jednotlivých typů (tříd) protilátek (imunoglobulinů), krevní obraz či hlavní populace bílých krvinek (lymfocyty, neutrofily apod.) lze vzhledem k dostupnosti laboratorních vyšetření provést na úrovni spádového alergologa a klinického imunologa. V případě přetrvávajícího podezření na imunodeficit je pak vhodné pacienta odeslat na pracoviště vyššího typu k provedení komplexního imunologického vyšetření, event. zahájení odpovídající terapie.
Tabulka 1: Varovné znaky primárních imunodeficiencí (PID) u dospělých a dětí.
Možná diagnóza imunodeficience by měla být zvažována v případě přítomnosti alespoň 2 znaků.
Jak jsou imunodeficience léčené?
Základním terapeutickým přístupem je především snížení rizika infekcí, ale také jejich včasná a důsledná terapie. Ošetřující lékař tak může zvolit antibakteriální, antivirotickou nebo antimykotickou profylaxi.
Očkování má u pacientů jak diagnostickou, tak léčebně-preventivní úlohu. Aktivně by pacienti s imunodeficity měli být očkováni neživými očkovacími látkami především proti sezónním virovým infekcím jako je chřipka či COVID-19. Ostatní očkování jsou prováděna s ohledem na aktuální epidemiologickou situaci a základní onemocnění. V případě dětských pacientů je upravován kalendář povinných očkování dle konkrétního typu onemocnění. Vakcinace živými očkovacími látkami je zvažována pouze ve specifických případech, obecně je však považována u imunokompromitovaných pacientů za kontraindikovanou.
U pacientů se závažnými vrozenými poruchami tvorby protilátek nebo u získaných protilátkových imunodeficitů s klinicky významnými projevy pak indikujeme imunoglobulinovou substituční terapii, kdy doplňujeme protilátky získané z krevní plazmy zdravých dárců. V případě závažných vrozených poruch imunity lze provést i transplantaci hematopoetických kmenových buněk.
Autor textu: doc. MUDr. Tomáš Milota, PhD., Ústav imunologie, 2. LF UK a FN Motol
Odkazy:
Tato webová stránka používá cookies
Česká společnost alergologie a klinické imunologie ČLS JEP Vás informuje, že tyto stránky využívají cookies. Podrobnější informace o cookies a zpracování osobních údajů naleznete v Informacích o zpracování souborů cookies. Žádáme Vás tímto o souhlas s používáním těchto cookies.